임신부는 나이가 많지 않은데 아빠의 나이가 아주 많은 경우는 비교적 자주 만난다.

반면에 임신부는 나이가 많은데 아빠의 나이는 네다섯 살 어린 경우도 요즘은 심심치 않게 만난다.  

아빠의 나이가 많은 경우 유전자 돌연변이가 일어나서 난쟁이증을 유발하는  연골 무형성증
(Achondroplsia), 큰 키, 긴 얼굴, 동맥 이상을 동반하는 마르판 증후군(Marfan syndrome)이 더 잘 발생하는 것으로 알려져 있다.

 

또한 다운증후군을 일으키는 21번 염색체 중 20~30%는 아빠에게서 기원하며, 아빠의 나이가 많을수록 다운증후군 발생 빈도가 증가한다. 그리고 40세 이상의 아빠에게서 태어난 아이들은 내장 역위증(situs inversus), 언청이, 수두증(hydrocephalus), 심장 기형, 대혈관 기형 등이 더 잘 발생한다는 보고도 있다.  

따라서 35세 이상으로 임신을 시도하는 아빠들도 임신 전 이러한 위험 요인에 관해 관심을 갖고 상담할 필요가 있다.

* 연골무형성증(Achondroplasia)

발생률은 1/25,000로, 약 90% 이상이 새로운 FGFR이라는 유전자의 돌연변이로 나타나며, 상염색체 우성으로 유전된다. 저신장(성인 신장125~135cm)이며, 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간 등이 특징이다.

* 마르판 증후군(Marfan syndrome)

마르판증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르판이 처음 보고하면서 알려졌으며, 발생률은 1/10,000이다. 15번 염색체에 위치한 피브릴린(fibrilin)-1이라는 유전자가 돌연변이를 일으켜 정상적인 피브릴린이 형성되지 않아 발생하며, 상염색체 우성 유전하는 것으로 알려져 있다.  

특징적 임상 증상은 몸통보다 하지가 긴 큰 키, 긴 손발가락, 좁은 얼굴 등의 골격계 이상이며, 심혈관계 이상으로는 대동맥 파열과 승모판 폐쇄 부전이 올 수 있고, 이로 인해 사망할 수 있다. 이러한 환자가 가족 내에 있는 경우 가족 전체의 유전자 검사가 필요하며, 환자가 임신을 원하는 경우 착상 전 유전 진단을 통해 건강한 아기를 임신할 수 있다.

* 내장 역위증(Situs inversus)

발생률은대략 1/10,000로 알려져 있으며, 발생학적으로 좌우가 바뀌어 심장이 우측에 있고 간이나 비장 등의 내장의 위치가 전체적으로 뒤바뀐 경우를 말한다.

* 수두증(hydrocephalus)

수두증이란머리에물이차있는증세라는뜻이며, 원인은 뇌척수액의 과잉생산, 뇌척수액의 순환 통로 폐쇄, 뇌정맥동의 뇌척수액 흡수 장애 등 세 가지이다.

발생률은 잘 알려져있지 않지만, 32주 이전에 태어난 아이들의 1.7% 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있다. 이렇게 조산된 아이들이 수두증으로 신경 발달 장애를 겪을 확률은 50~70% 정도이다.

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