분만시 아기가 출산된 후 엄마가 가장 많이 묻는 질문은 아들인지 딸인지 묻는 것 보다는 ” 손가락 발가락 다섯개씩 다 맞아요?” 하고 묻는다. 그 만큼 아기의 기형 여부에 관심이 많고 건강한 아기를 원한다는 이야기이다.

선천성기형은 아기가 태어날 때부터 형태나 기능에 있어서 정상으로부터 벗어난 상태로 정의할 수 있다. 대기형으로 분류되는 기형은 수술이나 치료가 필요한 기형으로 언청이나 심장기형 등이 포함된다.

일반적으로 출산시 주요기형은 약 3%정도인 것으로 알려져 있다. 하지만, 소기형은 수술이나 치료가 필요하지 않은 정상으로부터 약간 벗어난 정도로 최고 40%까지 보고하는 경우도 있다.

이전 임신시 아기의 기형에 관한 정보는 앞으로 출산할 아기에게 중요한 정보를 준다. 하지만, 많은 경우에 이에관한 평가가 잘이루어지지 않은 상태에서 임신 하게되고 다시 이러한 문제가 재발 할 수 있다.

예를 들면, 첫애를 신경관결손증을 낳은 경우 다음아기가 다시 신경관결손증을 낳을 확률은 약 2%이고, 두아이가 연속해서 신경관결손증이 발생한 경우 세번째 아기는 6-10%의 기형발생률을 가진다. 하지만, 이때 엽산제를 임신 3개월전부터 매일 4mg씩 복용하는 경우 이러한 재발율을 최고 70% 이상 줄일 수 있다는 보고가 있다.

하지만, 이전 아기가 척수수막류(Myelomeningocele)로 신경관 결손증인데도 엽산제를 복용하지 않고 임신되어 병원에 임신 6주넘어서 오는 경우를 가끔만나게 된다. 태아에게 특별한 문제가 없다면 다행이지만, 다시 재발했다면 안타까운 일이 아닐 수 없다.

산부인과 의사를 하면 언니의 주치의가 되면 대개는 동생의 주치의가 되기 쉽다. 이미 출산 했던 언니가 동생을 데리고 외래에 오는 경우가 많다.

한 임신부는 언니가 무뇌아를 낳아서 언니가 엽산제를 복용하면 무뇌아와 같은 기형을 예방할 수 있다고 들었다 한다. 그래서 임신 7주경부터 엽산제를 복용했다 한다.

이때는 신경관결손증이 발생했다면 이미 발생한 후여서 신경관결손증을 예방할 목적이었다면 더 일찍 복용했어야 옳았을 것이다. 하지만, 이때라도 엽산제를 복용한다면, 심장기형이니 언청이니 하는 기형들을 예방하는데 도움이 될 것이다.

이전 아기의 기형발생에 대한 정보와 관련해서 또다른 예를 들면, 어떤 원인이 되었건 양수가 양막내에 부족해서 생기는 포터증후군의 경우를 보자. 우선 포터증후군은 양수가 거의 없어지면서 아기가 양막내에서 움직이지 못하고 갇혀 있어서 손, 발등 근골격계에 위축이나 구축에 의혀서 2차적인 기형이 발생하고 폐성숙이 안됨으로써 자발 호흡을 못한다거나 폐고혈압이 발생하는 등 중대한 부작용을 나타낸다.

하지만 이러한 포터증후군(Potter syndrome)에 관한 원인을 잘따져보면 앞으로 생길 아기에서 재발율을 알 수 있다. 그리고 경우에 따라서는 발생률을 줄일 수 있도록 도움을 받을 수 있다. 만약에 포터증후군이 만성적인 양막파막에 의해서 양수가 줄어 들었다면 이의 발생률은 산발적으로 재발 확율 역시 매우 드믈다. 그리고, 요로계가 전체적이든 부분적이든 막힘으로써 소변의 배출에 문제가 있어서 이런 문제가 발생하는 경우는 약간의 재발율을 갖는다.

하지만, 아기가 다낭성낭종에 의해서 소변을 만들지 못한 경우는 상염색체열성 유전질환으로 다음 임신도 25%의 재발율을 가질 수 있다. 이때는 착상전 유진진단을 통해서 정상아를 출산 할 수 있다.

따라서 임신중 아기에게 기형이 있어서 사산이 되거나 또는 기형아로 진단되어 임신중절하는 경우라도 반드시 아기의 부검을 통해서 기형을 정확히 진단하고, 염색체 이상이나 필요한 유전검사를 하거나, 아니면, 당장은 아니라도 아기의 조직을 잘 보관함으로써 다음 아기의 유전진단에 도움을 받을 수 있다.


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