학습장애, 사회 부적응 야기하는

‘태아 FASD’ 국내 최초 조기진단법 개발

 

우리나라 임신부 가운데 음주 경험자 36.8%, 습관적 음주자 23.1%

코올에 노출된 태아, 정신지체·ADHD 일으키는 FASD 발병률 높아

외국의 경우 학령기 아이 100명 당 2~5명 꼴, 국내 파악조차 안 돼

제일병원·식품의약품안전평가원, 국내 처음으로 FASD 조기진단법 개발

임신부의 음주로 발생하는‘태아알코올스펙트럼장애(Fetal Alcohol spectrum disorder, 이하 FASD)’를 신생아 태변을 이용해 조기에 진단할 수 있는 진단법이 국내 최초로 개발됐다. (신생아 태변: 출생 후 신생아가 처음 보는 대변) 

FASD는 장애가 바로 확인되는 태아알코올증후군(Fetal alcohol syndrome, FAS)과는 달리 출산 후 장애가 바로 나타나지 않지만 아기가 성장하면서 서서히 학습장애, 과잉행동 등의 정신적·신체적 2차 장애를 일으키는 것이 특징이다. 

FASD 영향을 받은 아이들은 학습장애, 과잉행동 장애, 조정기능 부전, 언어발달지연 등의 문제가 발생하기에 제때 치료가 이뤄지지 않으면 향후 범죄자, 약물중독자, 사회적 외톨이 등 사회 부적응자로 전락할 우려가 높다. 

미국과 일부 유럽의 경우 학령기 아이 100명 당 2-5명꼴로 빈도가 높은 것으로 보고되고 있으며 정신지체와 사회범죄자 발생의 중요한 원인으로 주목되고 있다. 

제일병원 산부인과 한정열 교수팀이 2009년 4월부터 11월까지 임신부 507명을 대상으로 조사한 결과에 따르면 알코올에 노출된 임신부는 36.8%에 달했으며 알코올 의존도가 높은 습관적 음주자 역시 23.1%로 높게 나타났다.

이처럼 우리나라 임신부도 알코올 노출비율이 선진국과 비슷한 30~40% 수준이라는 점을 감안하면 1년에 최소 10,000~25,000명이상의 신생아가 FASD 상태로 태어날 것으로 추정되고 있다. 

현재 선진국에서는 질환의 심각성을 인식하고 예방과 치료에 집중해 나가고 있지만 우리나라는 여전히 질환에 대한 인식부족과 전문의료진 및 검사장비 부재 등의 이유로 그 동안 객관적인 진단조차 어려운 실정이었다. 

하지만, 최근 식품의약품안전평가원과 제일병원 산부인과 한정열 교수팀은 신생아의 태변에 있는 알코올대사물질인 FAEEs(fatty acid ethyl esters)를 측정, 정량화하는 방법을 독자적으로 개발함에 따라 FASD 진단에 있어 가장 중요한 기준이 되는 임신 중 알코올 노출정도를 객관적으로 평가할 수 있게 됐다.

   FAEEs는 태반을 통과할 수 없기 때문에 태변에서 측정되는 FAEEs 용량은 곧 태아가 알코올에 얼만큼 노출되었는가 하는 객관적인 정보를 제공한다.

최근 연구에서도 FAEEs는 알코올의 비산화대사물질로 태아세포에서 에너지대사의 중요한 역할을 담당하는 ATP의 생성을 직접적으로 방해하는 등 태변 내 FAEEs의 수준에 따라 아이의 지능과 신경발달의 장애와 관련 있다는 사실이 보고되어 있어 이번 측정기술개발은 매우 중요한 의미를 지닌다. 

이번에 개발된 FAEEs 측정기술은 기존의 선진국에서 개발한 방법보다 검사시간이 짧고 더 적은 양의 태변으로도 검사가 가능해 임상에서 더욱 쉽게 활용성할 수 있다는 장점을 지니고 있다. 

제일병원 한정열 교수(한국마더세이프전문상담센터 센터장)는“기존에는 FASD 의심환아들은 최소 1년 이상은 되어야 미세한 변화들이 나타나기 때문에 진단이 매우 어려웠지만 이번 연구로 태변 내 알코올 수준 측정이 가능해짐에 따라 FASD의 조기진단이 가능하다”고 강조했다. 

이어“태아알코올스펙트럼장애 조기진단 연구결과는 알코올에 노출된 태아의 성장기 및 성인기의 2차적 장애를 최소화 할 수 있다는 점, 그리고 부가적으로 다른 장애와 다르게 임신부가 금주를 하도록 홍보함으로써 사회적으로 매우 중대한 질환을 100% 예방이 가능하게 할 수 있다는 점에서 중요한 의미를 갖는다”고 덧붙였다.

국내 유일하게 FASD 클리닉을 운영하고 있는 제일병원은 태변 FAEEs 측정기술을 기반으로 임신 중 알코올 노출정도를 평가 및 알코올 대사관련 유전자 다양성 분석 그리고, 신생아·영아 신경발달 검사 등의 종합적인 평가를 통해 소아청소년과 신경발달전문가와 협진으로 FASD를 조기진단·치료해 나갈 계획이다. 

이번 연구결과는 SCI 저널인 Journal of Chromatography B 최근호에 게재되었다. 

※ 태아알코올증후군(FAS)와 태아알코올스펙트럼증후군(FASD)의 차이점 

FAS(Fetal alcohol syndrome)는 출산 후 바로 장애 확인이 가능한 정신지체, 안면이상, 성장장애를 동반하는 경우로 알코올에 의해서 태아에 미치는 가장 극단적인 상황을 의미한다. 최근 연구에서 학령기 아이의 ,1000명당 2~7명으로 알려져 있다. 

FASD(Fetal alcohol spectrum disorder)는 기존에 알려진 FAS 보다 포괄적인 개념으로 태아의 알코올 노출에 따른 중추신경계이상으로 인한 정신지체 뿐만 아니라 다양한 정도의 정신적 행동발달장애 그리고 다양한 다른특징적 이상이 나타나는 경우로 기존의 태아알코올증후군보다도 태아의 알코올 노출에 따른 영향에 있어서 기존보다 더 확장된 개념이다. 출생 직후에는 장애가 나타나지 않지만 아이가 커가면서 서서히 신체 이상과 행동 발달에 문제를 나타내는 것이 특징이다. 최근 연구에서 학령기 아이의 100명당 2~5명으로 보고되고 있다. 

#최근 연구 

Prevalence and epidemiologic characteristics of FASD from various research methods with an emphasis on recent in-school studies.

May PA, Gossage JP, Kalberg WO, Robinson LK, Buckley D, Manning M, Hoyme HE.

Dev Disabil Res Rev. 2009;15(3):176-92. Review.

Abstract

Researching the epidemiology and estimating the prevalence of fetal alcohol syndrome (FAS) and other fetal alcohol spectrum disorders (FASD) for mainstream populations anywhere in the world has presented a challenge to researchers. Three major approaches have been used in the past: surveillance and record review systems, clinic-based studies, and active case ascertainment methods. The literature on each of these methods is reviewed citing the strengths, weaknesses, prevalence results, and other practical considerations for each method. Previous conclusions about the prevalence of FAS and total FASD in the United States (US) population are summarized. Active approaches which provide clinical outreach, recruitment, and diagnostic services in specific populations have been demonstrated to produce the highest prevalence estimates. We then describe and review studies utilizing in-school screening and diagnosis, a special type of active case ascertainment. Selected results from a number of in-school studies in South Africa, Italy, and the US are highlighted. The particular focus of the review is on the nature of the data produced from in-school methods and the specific prevalence rates of FAS and total FASD which have emanated from them. We conclude that FAS and other FASD are more prevalent in school populations, and therefore the general population, than previously estimated. We believe that the prevalence of FAS in typical, mixed-racial, and mixed-socioeconomic populations of the US is at least 2 to 7 per 1,000. Regarding all levels of FASD, we estimate that the current prevalence of FASD in populations of younger school children may be as high as 2-5% in the US and some Western European countries. (c) 2009 Wiley-Liss, Inc.

 

■ 참고자료 

임신 중 알코올 노출은 태아에게 정신지체 및 ADHD의 중요한 원인을 제공한다. 태아알코올스펙트럼장애는 최근 연구에 의하면 학령기 아이의 100명 당 2~5명 정도로 빈도가 높다. 선진국에서는 정신지체의 가장 중요한 원인으로 FASD를 뽑고 이에 관한 연구가 활발히 진행 중에 있다. 사회적으로도 관심이 높아 FASD 위험 경고 문구를 술병에 부착토록 하는 등 임신부들의 경각심을 높여나가고 있다 

FASD 장애를 가지는 아이들은 성장하면서 2차적 장애로 학령기에 주의력결핍 등으로 학습장애아가 되고 성인이 되어서도 독립적으로 살기가 힘들어 부모나 재활단체에 의존도가 높다. 직장에 다니기도 힘들고, 성범죄나 약물남용으로 도덕적 법적 문제를 일으켜 수감되기도 한다. 또한, 우울증 및 정신분열증으로 진행되기도 한다. 

캐나다 한 연구결과에 따르면 FASD의 영향을 받는 어린이들은 학습장애, 과잉행동 장애, 조정기능 부전, 언어발달지연, 낮은 지능지수, 일상생활의 문제 등을 겪게 되는데 FASD 피해 어린이의 대부분이 정신건강문제를 안거나 범법자가 될 수 있는 것으로 알려져 있다. 

현재 제일병원 한국마더세이프 전문상담센터에서 조사한 결과에 따르면 임신 중 음주경험이 있는 우리나라 임신부는 전체 37%에 이르고 있으며 의존적 알코올 노출력을 평가하는 TWEAK설문에서는 임신부의 23%가 알코올 의존적 임신부인 것으로 조사되는 등 우리나라 임신부들의 알코올에 대한 인식이 매우 위험한 수준에 도달한 것으로 나타났다.

 

태아알코올증후군을 포함한 FASD 의심 환아들은 최소한 1년 이상은 되어야 미세한 변화들이 나타나기 때문에 진단이 매우 어렵다. 하지만 임신 중 알코올을 섭취한 적이 있는 산모에게서 태어난 신생아 중 얼굴에서 특징적으로 안검열(눈의 양쪽 끝)의 길이가 짧고, 윗입술이 가늘고, 인중이 밋밋하고 골이 없거나 성장이 느리거나, 신경행동발달에 이상 소견이 보이는 경우 의심해 볼 수 있다. 

FASD는 100% 예방이 가능하므로, 계획임신을 해야 하며, 임신부들은 임신 시기에 상관없이 절대 음주를 하면 안 된다.          

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