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태아기형아 통합 검사법, 다운증후군의 85%를 진단 

임신을 하게 되면 가장 큰 걱정 중 하나가 태아의 기형 유무에 관한 것입니다. 산전 진찰의 가장 큰 목적 중 하나는 바로 이러한 태아기형의 진단입니다. 태아기형은 크게 선천성 심장질환이나 뇌수종과 같은 구조적기형과 다운증후군이나 에드워드증후군과 같은 염색체 이상으로 인한 기형으로 나눌 수 있습니다. 

최근 산전 초음파 기술의 발달로 태아의 구조적 기형은 약 90%를 상회하는 진단율을 보이고 있습니다. 또 대부분의 염색체 이상으로 인한 태아기형은 구조적 기형을 보이기 때문에 초음파상 염색체 이상이 의심되는 경우 융모막 생검이나 양수천자와 같은 태아 염색체 분석을 통하여 염색체 이상을 산전에 확진할 수 있습니다. 

하지만 출생아에서 700~1,000명당 한 명 꼴로 발생하는 가장 흔한 염색체 이상인 다운증후군은 초음파 기술의 발달에도 불구하고 초음파로 진단할 수 있는 구조적 기형이 있는 경우가 약 40%에 불과하기 때문에 산전초음파 검사만으로 진단하는 데에는 어려움이 있습니다. 

다운증후군은 염색체 이상 가운데 임산부의 연령과 가장 관련이 깊고, 흔한 질환으로 21번 염색체가 하나 더 많아 지능 저하, 선천성 심장병 같은 질환을 보이는데, 이런 다운증후군 발생률은 30대 중반부터 증가해 40대가 지나면 그 위험도가 급속히 증가합니다.

 임산부 연령과 다운증후군의 발생빈도를 보면 25세 까지가 2,000명에 1, 25~34세는 약 500명에 1명 꼴로 다운증후군이 발생하지만 30대 중반부터 그 발생 위험도가 높아져 35~44세 임산부는 250명 가운데 1, 45세가 넘으면 임산부 80명에 한 명 꼴로 확률이 높아집니다. 

다운증후군 아기가 고령 임산부에게 많이 생기는 것은 난자의 노화로 염색체의 비분리 현상이 나타나기 때문입니다. 

따라서 산부인과 전문의들은 임산부의 연령이 35세 이상인 경우 염색체 검사를 꼭 받아볼 것을 권유합니다. 하지만 다운증후군 태아의 70%는 임산부의 연령이 35세 미만에서 나타나기 때문에 35세 미만의 임산부를 대상으로 하여 혈액검사를 시행하여 다운증후군의 위험도를 평가하게 되고, 이러한 검사를 다운증후군 선별검사(일명 기형아 검사)라고 합니다. 

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1980년대 후반, 임신 15~22주 사이에 임산부 혈액에서 세가지 임신 호르몬을 측정하는 트리플테스트가 소개되어 최근까지도 가장 흔한 다운증후군 선별검사로 시행되어 왔습니다. 이 트리플테스트로 60% 정도의 다운증후군을 산전에 발견할 수 있었습니다. 그 후 2000년대 들어서 트리플 검사에 인히빈 에이라는 임신호르몬 한 가지를 더 추가하여 선별검사에 적용하는 쿼드 검사가 소개되었고, 이 검사법으로 약75%까지 다운증후군 진단율을 상승시킬 수 있었습니다. 

최근 임신 초기(11~13)와 임신 중기(15~22) 임신 다운증후군 선별검사를 통합하는 통합검사법의 우수성을 보고하는 대규모의 연구결과가 발표되면서 이러한 새로운 형태의 다운증후군 선별검사에 대한 관심이 집중되고 있습니다. 

통합검사법은 다운증후군의 선별검사를 임신 일삼분기(임신 11~14)와 임신 이삼분기(임신 15~22)에 양쪽 다 시행하면서 선별검사 결과를 하나의 결과로 보고하는 방법을 말합니다. 즉 임신 초기(11~13주 사이)에 임신부의 혈액(임신 연관 단백질)과 초음파검사 (태아의 목덜미 투명대)를 측정하고 약 4주 후 임신 중기(임신 15~22)에 임신부의 혈액에서 네 가지의 임신호르몬과 단백질을 채취 (쿼드 테스트)하는 검사법입니다. 

최근에 시행된 미국과 영국의 대규모 연구 결과, 현재까지 다운증후군 선별검사 중 통합검사법의 진단율이 가장 높아 다운증후군의 85%를 진단할 수 있으며, 위양성률 또한 기존의 검사법보다 2배 이상 낮아 불필요한 양수검사를 줄일 수 있어 가장 우수한 선별검사로 보고 하였습니다. 

다운증후군의 진단율이 가장 높은 것 이외에도 통합검사법의 장점은 불필요한 양수검사를 줄일 수 있다는데 있습니다. 트리플 테스트 결과 양성인 경우 49명당 1명에서 실제로 다운증후군이 확인 되므로 48명은 불필요한 양수검사를 받을 수 있게 되는데 반해, 통합검사법에서 양성인 경우 5명당 1명에서 실제로 다운증후군이 확인되므로 단지 4명만이 불필요한 양수검사를 받게 되는 것입니다. 

도움말 : 제일병원 주산기센터

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