염색체 이상으로 생기는 선천성 기형아  

실제로 자궁 내에 있는 태아의 약 7%에서 염색체 이상을 일으킨다고 조사되어 있습니다. 이들 염색체 이상을 일으킨 태아 중 대부분은 자궁 내에서 자연유산이 됩니다. 유산된 수태물을 검사해보면 약 50%에서 염색체 이상을 볼 수 있습니다.  

대표적인 염색체 이상 질환으로는 21번 상염색체의 수가 하나 증가된 다운증후군, 1318번 염색체가 각각 증가된 파타우, 에드워드 증후군 등이 있습니다.  

성염색체에 이상이 생겨 45XO, X염색체가 하나 없는 터너증후군과 46XXY, X염색체가 하나 더 있는 클라인펠터증후군 등은 비교적 흔한 염색체 이상 질환입니다.

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단일 유전자 이상으로 오는 선천성 기형  

단일 유전자 이상은 염색체 이상으로 오는 전체 선천성 기형 중 약 8%정도를 차지합니다. 22쌍의 상염색체에 비정상적인 유전자가 있는 경우인 상염색체 우성 또는 열성질환이 있고, 성염색체인 X 또는 Y 염색체 열성 또는 우성질환으로 구분할 수 있습니다.  

대표적인 질환으로는 선천적으로 효소가 부족해 대사물질이 뇌에 축적되어 정신박약을 일으키는 페닐케톤요증, 갈락토세미아 등 선천성 대사질환이 있습니다. 그 외에 성인성 다발성 신장낭종, 헌팅톤코레아, 난장이, 연골발육부전, 프라질 X 증후군, 선천성 부신피질증식증, 혈우병 및 자폐증 등이 단일 유전자 이상에 해당합니다

바이러스 감염으로 생기는 선천성 기형  

임산부가 조심해야 할 바이러스 감염 질환으로는 풍진, 싸이토메갈로 바이러스, 수두바이러스, 톡소플라스마증, 매독, 에이즈, 헐페스바이러스 등이 있습니다.  

임신 초기 풍진감염

임신 초기에 풍진에 걸리면 선천성 기형아를 일으키며 청력장애, 소뇌증, 선천성 백내장 등이 나타납니다. 풍진은 풍진바이러스가 공기를 통해 인체에 들어옴으로써 걸리게 되며 잠복기간은 2-3주일입니다. 주요증상으로는 온몸에 작은 발진이 나타나거나 온몸의 임파절이 붓습니다.  

풍진은 증상이 있는 사람으로부터만 감염되는 것이 아니며 증상이 없는 잠복기에 있는 사람에게서도 감염이 될 수 있습니다. 따라서 임신 전에 풍진예방접종을 실시하여 사전에 감염을 막는 것이 좋으며 반드시 접종 1개월 이후에 임신하는 것이 좋습니다.  

싸이토메갈로 바이러스와 수두 바이러스

임신 중 싸이토메갈로 바이러스에 감염되면 태아는 선천성 기형, 정신박약아, 청력장애, 간비대를 보일 수 있습니다. 수두바이러스에 감염된 경우에는 정신박약아, 하지결손아를 출산할 수 있습니다.  

고양이에서 전염되는 톡소플라즈마 기생충

고양이의 작은 창자에서 기생하다가 대변으로 배출되는 톡소플라즈마라는 기생충이 임신부에게 전염되면 기생충이 태반을 통과하여 태아의 뇌에 석회침착을 일으키며 소두증 수두증을 일으키고 망막에 염증을 일으켜 아기가 시각장애가 되고 맙니다.  

일반적으로 태아에게까지 기생충이 전파되는 경우는 그리 흔하지 않습니다. 태아에게 기생충이 전파되는 것은 임신말기의 임산부가 감염되었을 때 가장 흔히 발생하지만 임신 초기에 일어난 감염일수록 증상은 심하게 나타납니다. 엄마가 임신 초기(3개월)에 감염이 되었을 경우 태아에게 감염될 확률은 약 15%이며, 임신 중기(다음3개월)에 모체감염이 있을 때는 약 25%가 태아감염으로 이어집니다. 그리고 마지막 주기의 감염율은 60%정도입니다.  

수정시기 혹은 임신초기 3개월 내에 태아에게 감염되면 자연유산 되거나 자궁 내 태아사망 혹은 심한 신경학적 장애를 유발합니다. 톡소플라즈마는 임신 중에 산모가 감염되었을 때만 태아에게 전염되며 임신 전에 이미 걸려있었던 톡소플라즈마는 태아에게 전염되지 않습니다.  

임신을 계획하고 있다면 산전에 미리 톡소플라즈마의 항체 검사를 하여 위험성을 줄일 수 있습니다.

 태아가 선천성 톡소플라즈모증을 가졌는지는 산전에 진단이 가능합니다. 제대천자를 통하여 태아혈액을 채취하거나 양수검사로 양수를 채취하여 균을 확인할 수 있고, 태아혈액에서 면역글로브린 M에 특이한 항체를 발견하는 법, 초음파를 통해 이상 소견을 확인하는 방법 등으로 태아의 감염 여부를 진단할 수 있습니다.  

<고양이를 기르는 임산부가 톡소플라즈마 감염을 방지하기 위해 주의해야 할 점>

1.돼지고기를 생육으로 먹지 않는다. 고양이에게도 주지 않는다.
2.고양이는 혈액, 변 검사를 받게 하여 기생충약을 투약을 한다.
3.식사 전에는 손을 잘 씻는다.
4.정원 손질 등에는 장갑을 끼고 한다.
5.파리 바퀴벌레 등에 주의하고 방풍대책을 세운다  

약물복용으로도 기형이 생길 수 있나요  

기형아가 태어나게 되는 원인 중 임신 중에 복용한 약물에 의한 것은 전체 비율에서 2-3%정도입니다. 임신 4주부터 10주까지는 태아의 장기가 형성되는 시기이기 때문에 이 시기에 약물을 복용하는 것은 되도록 삼가는 것이 좋습니다.

* 출처 : 제일병원 홈피
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