기형아를 조기에 진단하는 다양한 방법들 

1. 임신초기(9-13)의 산모혈청검사: 모체혈청 free β-HCG/PAPP-A 검사

태반에서 생성되어 모든 임산부의 혈액에서 발견되는 이 단백질(모체혈청 free β-HCG/PAPP-A)을 통해 다운증후군을 60% 정도 발견할 수 있습니다. 임신 중기보다 빨리 발견할 수 있는 장점이 있지만 신경관 결손을 발견하기 위해 임신 중기에 혈액검사를 한 번 더 해야 하는 단점이 있습니다. 

2. 초음파로 태아의 목투명대 측정

임신 초기 10주에서 14주 사이에 태아의 목투명대를 측정하는 것으로 이것이 3mm 이상일 때 다운증후군 등 염색체 이상과 심장기형 등의 기형과의 관계가 있습니다.

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3. 융모막 융모검사법

사용자 삽입 이미지임신 10-12주 사이에 초음파 검사를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인한 후 자궁 경부를 통해서 약 17cm 길이의 유연한 플라스틱을 삽입하여 태반의 일부 조직을 채취하는 검사입니다. 양수검사보다 빨리 결과를 알 수 있지만 합병증이 약간 높은 것이 단점입니다.     

 

4. 임신 중기 모체 혈청 트리플 검사

일명 기형아검사로 알려진 방법으로 임신 15주에서 18주 사이에 산모의 혈액을 채취한 후 AFP,HCG,UE3를 측정하여 다운증후군, 에드워드증후군 및 신경관결손 등을 발견할 수 있습니다. 다운증후군의 발견률은 60% 정도이고 신경관 결손의 발견률은 80%정도입니다. 이 검사상 이상이 있는 경우 양수검사와 정밀초음파로서 태아기형유무를 확인합니다.  

5. 양수검사

임신 15주에서 22주에 초음파 진단장치를 이용하여 태아를 피해 가느다란 바늘을 찔러 넣은 후 양수를 뽑아 세포 배양하여 염색체 핵의 형태를 분석하는 방법입니다.
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6. 정밀초음파 검사

정확한 임신 시기, 태아의 생존 여부, 태반의 성숙 정도, 난소의 이상 유무 등을 확인할 수 있는 검사입니다. 특히 콩팥기형, 척추이분증, 언청이, 무뇌아, 수두증, 구개파열, 심장이상 등의 기형을 발견할 수 있습니다. 그러나 약 40%에서는 진단이 제대로 되지 않을 수도 있습니다.  

7. 제대혈 검사

임신 22주 이후에 초음파를 통해 태아의 위치를 보면서 탯줄이 태반으로 들어가는 부착부위에서 태아혈액을 채취하여 기형을 진단하는 방법입니다. 염색체 분석 뿐만 아니라 태아감염, 빈혈, 혈액 이상 등을 진단할 수 있습니다.

    사용자 삽입 이미지 이 외의 검사로는 임산부 혈청 바이러스 항원, 항체 검사가 있습니다

* 출처 : 제일병원 홈피

 

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