상염색체 이상의 기형다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 

23쌍의 염색체 중에서 성염색체(1)가 아닌 상염색체(22)에 이상이 생겨 나타나는 선천성 질환으로 대표적인 것은 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군이 있습니다. 

다운 증후군 (Down syndrome )

21번 염색체가 하나 더 존재할 때 나타납니다. 염색체 이상으로 태어난 아이 중 가장 가장 흔한 기형이며 평균 I.Q 50 정도이고 선천성 심질환, 백혈병 등으로 약 20% 정도는 생후 1년 이내 사망합니다. 

다운 증후군 기형을 가진 태아는 초음파 상으로 두꺼운 목두께, 낭성 낭종, 선천성 심질환, 식도 폐쇄, 십이지장 폐쇄, 비면역성 수종, 신우 확장증, 짧은 팔다리, 합지증 등을 볼 수 있습니다. 

    사용자 삽입 이미지 

에드워드 증후군 (Edward syndrome)

두번째로 상염색체 이상 기형입니다. 18번 염색체가 하나 더 많은 경우로 생후 1년 이내 90%의 사망률을 보입니다. 

초음파 상으로는 임신 2기부터 성장 지연이 관찰되고 임신 3기에 양수 과다증을 보이며, 선천성 심질환 (90%), 횡격막 탈장, 제류, 식도 폐쇄, 내반증, 움켜쥔 손, 장두증 등이 나타납니다.

    사용자 삽입 이미지 

   파타우 증후군 (Patau syndrome)

13번 염색체가 하나 더 있는 경우로 이상 정신 지체 등을 보이며 생후 1개월 이내 50%의 사망률을 보입니다. 

초음파 상으로는 임신 2기에 성장이 지연되기 시작하고, 선천성 심질환, 중추신경계 이상, 합지증, 토순, 구개열, 신우 확장증, 제류 등이 관찰됩니다.

    사용자 삽입 이미지 

 성염색체 이상의 기형터너증후군, 클라인펠터증후군 

23쌍의 염색체 중에서 성염색체(1)에 이상이 있어 나타나는 기형은 터너증후군과 클라인펠터증후군이 있습니다. 

터너 증후군 (Turner’s syndrome)

성염색체가 하나 부족한 채 45번째 X염색체만 가지는 경우입니다.(XO) 

클라인펠터 증후군 (Klinefelter’s syndrome)

성염색체가 하나 더 있는 경우로 47번째 X염색체가 존재합니다.(XXY)

 

복합적인 원인으로 생기는 기형들 

뚜렷한 한가지 원인이 아닌 여러가지 복합적인 원인으로 생기는 기형들은 다음과 같습니다. 

다인자성 요인에 의한 기형

1) 무뇌아

뇌가 없거나 두개골이 없으며 무뇌아의 70%는 여아에서 발생합니다.

2) 척추 이개증

3) 수두증

4) 무신장기형

5) 요관 협착

6) 선천성 심장 기형

7) 내반족

8) 선천성 고관절 탈구

9) 다지증

10) 구개열, 구개순

11) 제류

12) 제대탈장

13) 서혜부탈장

14) 항문 기형

15) 기형종

* 출처 : 제일병원 홈피

사용자 삽입 이미지

상담실
후원하기