사용자 삽입 이미지지난 3월 16일 제일병원 대강당에서는 약 200명의 의료인들을 대상으로 산과유전학의 최신지견에 대한 심포지엄이 있었다. 주로는 산과 유전상담의 원칙, 유전성 증후군과 관련되는 초음파소견, 염색체이상의 soft marker로 초음파소견, 그리고 최근 계속 이슈가 되고 있는 NIPT(non-invasive prenatal test)에 대한 내용, 반복유산에서 유전적 요인, 그리고 산전염색체검사에서 이상소견이 나오는 경우 상담을 어떻게 할 것인가에 대하여 발표와 토론이 있었다. 시종 긴 시간 동안 참가자들은 새로운 지식에 대한 갈망이 있어서 인지 진지했고 토론도 열정적이었다.

그리고 마더세이프전문상담센터에서는 teratogen에 대한 강의를 하였다. “Teratogen 상담: drugs in pregnancy-한정열교수, Teratogen 상담 : Chemicals an radiation- 최준식교수” 사실 국내에서 유전학관련 미팅에서 Teratogen에 대한 발표를 처음 하게 되어서 Teratology(기형학)와 Genetics(유전학) 연계성을 어디에서 찾아야 할까 하는 고민을 잠시 하였었다. 하지만, 이에 대한 연계성은 쉽게 찾을 수 있었다.

첫째는 Teratology의 기본원칙의 첫 번째는 기형유발물질에 의한 태아의 기형발생의 민감성은 태아의 유전형(genotype)에 의존한다는 것이다. 예를 들면, 간질약인 phenobarbital, valproic acid, carbamazepine같은 약물의 대사물질인 산화성 독성물질인 epoxide는 이를 제거하는 효소인 epoxide hydrolase를 생산하는 유전형에 의해서 결정되고 기형유발성도 영향을 받는 것이다.

둘째는 유전상담의 적응증중에 teratogen 노출로 약물, 음주, 흡연이 포함되어 있는 것이다. 이렇게 보면 유전상담의 적응증중에 teratogen 상담이 가장 높은 빈도를 차지한다 하겠다. Teratogen 상담: drugs in pregnancy에서는 임신부 및 대중들의 약물에 대한 부정적 인식을 갖게 된 역사적 약물관련 사건들(탈리도마이드, 벤덱틴)과 FDA 분류의 문제점에 대한 이야기 그리고 기본적인 약물상담의 예들을 예시하고 마더세이프전문상담센터를 소개하였다.

그리고 -, Teratogen 상담 : Chemicals an radiation에서는 방사선의 deterministic effects로 역치이상의 방사선량에 노출 시 기형이 발생한다는 것 그리고 stochastic effects로 carcinogenic effecs와 mutagenic effects에 관해 소개하였다. 그리고 흡연의 no safe량과 납 및 수은이 태아에 미치는 영향에 관해 발표하였다. 짧은 시간의 발표라 이해가 부족한 부분이 있었을 것 같다. 하지만, 마더세이프전문상담센터에서는 다가오는 8월 24일(일) 마더세이프업데이트 심포지엄을 준비하고 있어서 그때 관련 최신지견에 대한 내용과 토론을 통해 지식과 이해의 폭을 넓힐 수 있기를 기대해 본다.

– 한국마더세이프전문상담센터 한정열 MD, PhD

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