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산전 검사 및 기형아 검사 

Question 

저는 24세의 현재 임신 25주인 산모입니다.

평소 건강한 편으로 다른 질병 등은 없었습니다. 임신 15주에 병원에서 기형아 검사를 했습니다. 그리고 18주에 다시 보건소에서 기형아 검사를 포함한 여러 가지 피검사를 했습니다. 보건소의 결과가 정상으로 나왔기에 그 달은 병원 검사를 거르고 보건소 진료만 정해진 날짜에 했습니다. 평소 초음파 검사에서는 아기의 크기와 주수가 일치했고 정상이라고 했습니다.

 그런데 어제 병원을 가니 기형아 검사결과가 의심스럽다며 재검을 권했습니다. 그런데 검사기록을 보기 전 초음파 결과는 정상으로 나왔습니다. 세가지 검사를 했는데 다운증후군은 정상으로 나오고 또 한 검사는 Negative라고 쓰여 있었는데 AFP라는 것이 2.5mom부터 고위험군으로 나와 있는데 제 경우에는 2.28mom이었습니다. 의사는 이 경우 재검을 하면 정상으로 나온다며 재검을 권했습니다. 그러나 기형아 검사하는 시기가 넘으면 정확도가 떨어진다고 들었습니다. 첫아이라 너무 걱정이 됩니다. 산모의 몸이 편하고 아이가 잘 놀고 초음파 상으로 정상인데도 아이가 잘못될 수 있나요? 어떻게 해야 할까요? 정말 불안합니다. 빠른 답변 부탁합니다.

 

Answer 

귀하의 아기는 25주까지 큰 이상이 없었고, 단지 15주에 시행했던 AFP수치의 이상을 지금 알게 되어 걱정이 되는 상황이지요? AFP 라는 것은 아기로부터 분비되는 호르몬 인데 아기의 어떤 형태적 기형이 있으면 그 분비되는 양이 많거나 줄어 들게 되어 그 수치의 높낮이로 기형의 위험도를 보는 것입니다. 일반적으로 임신 15주에서 18주 사이에 산모의 혈액에서 측정하고 그 주수의 정상 수치에 비하여 높게 나오거나 낮게 나올 경우 정확한 해석을 위해서 초음파로 아기의 주수를 정확히 산출하여 정말 높은 수치 인지 낮은 수치 인지 확인 하는 것입니다. 

따라서 정확한 주수 산출이 되지 않아서 비정상인 경우라면 정상으로 나올 수 있겠지요.(담당 선생님의 말씀이 이 뜻이 아닌가 싶습니다.) 만일 반복 검사에도 계속 높게 나오면 산모의 혈액을 통한 간접 검사가 아니라 양수검사로 양수에 있는 아기의 AFP수치를 측정하고 또 고해상도 초음파로 아기의 기형 유무를 확인 하는 것이 좋습니다. 귀하의 경우 병원 방문을 한 차례 거름으로 해서 순차적인 검사를 받는데 지장을 가져 왔으나 초음파로 아기의 정상 유무 확인 하였다니 귀하의 아기는 기형이 있을 가능성이 적다고 생각됩니다. 임신 주수마다 AFP의 값이 다르기는 하나 주수에 따른 정상 범위가 있기에 현 주수에도 높낮이를 측정 할 수 있습니다. 주치의 선생님의 권유에 따라 재검을 하는 것이 한 방법이라 할 수 있겠습니다. 

또 다른 좀더 정밀한 방법을 원하신다면 고해상도 초음파기형아 진단을 위해 전문적으로 훈련 받은 의사에게 초음파를 받아 보아 아기에게 기형이 없는 지를 확인 하는 것입니다. 대개 대학 병원이나 산부인과 전문 병원에서 받으실 수 있습니다. 그러나 비용이나 일반적으로 기형아의 빈도가 낮을 것을 고려 할 때 현 주치의 선생임의 의견을 따르시는 것이 좋을 듯 싶습니다. 다시 한번 주치의 선생님과 상의 하시기를 권합니다. 제 답변에 대한 이해를 돕기 위해 일반적인 산전검사‘, ‘기형아 검사에 대한 내용을 말씀 드리겠습니다. 판단하시는데 참고 하시기 바랍니다. 

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기형아 검사를 포함한 산전검사의 목적은 건강한 아이건강하게 분만하는 것입니다. 따라서 주로 초기에는 산모의 질병 유무를 알아보고 임신 15주에서 24주 사이에는 아기의 기형에 대한 검사를 받게 됩니다. 산모가 임신 전에 특별한 질환이 없었고 임신 중에 임신으로 인한 합병이 생기지만 않는다면 건강한 분만을 하게 되는 것이 대부분의 산모에 해당 되는 이야기입니다. 

그래서 때로는 첫 아기를 정상적으로 잘 분만한 사람들은 둘째의 산전 검사에는 소홀 한 경우가 있는데 이는 산전검사 의 근본 취지를 모르는 행동입니다. 아기마다 다르고 그 때 마다 산모의 상태는 달라 질 수 있습니다. 아기의 기형이나 이상은 아기가 태어나기 전에는 정확히 알아내기 어렵습니다. 직접 볼 수도 없고 진단을 위해서 필요한 양수나 혈액 등을 채취하는 것이 때론 안전 하지 않은 경우가 있기에 꼭 필요한 경우가 아니면 잘 시행하지 않기 때문입니다. 

따라서 산전 검사가 발달한 지금도 여전히 아기에 대한 검사는 어렵습니다. 산모의 혈액검사를 통하여 간접적으로 어느 정도의 정보는 알 수 있지만 정확도가 떨어집니다. 다행스러운 것은 대부분의 산모는 정상아를 문제 없이 분만 한다는 것입니다. 그러나 적은 빈도에서라도 기형아나 저능아가 태어나는 것을 줄이고 산모에 심각한 분만의 후유증을 주는 것을 막기 위해 산전검사를 시행하는 것입니다. 

산전 검사의 항목 중 태아의 기형아 검사는 크게 형태적 이상염색체 이상을 진단 하는 항목으로 나눌 수 있습니다. ‘형태적 이상유무는 초음파로 가릴 수 있습니다. 초음파로는 아기의 성장이나 위치 뿐 아니라 잘 훈련 된 의사가 본다면 선천성 심장 질환과 같은 기형을 태어나기 전에 진단 할 수 있습니다. 따라서 적절한 병원에서 초음파를 임신 전반에 걸쳐 잘 받아 이상 소견이 발견 되지 않았다면 대개 형태적 이상이 있는 아이가 태어날 가능성은 적다고 하겠습니다. ‘염색체 이상이 오는 원리는 이렇습니다. 아기가 비록 산모의 몸 안에 있지만 처음 수정될 때 아빠의 정자로부터 받은 반쪽과 엄마의 난자에 있던 반쪽이 합쳐져 하나가 된 것이기에 엄마나 아빠와는 또 다른 새로운 염색체를 갖게 됩니다. 따라서 엄마 아빠가 정상이라 해도 아기는 염색체의 이상이 생길 수 있는 것입니다. 

염색체란 인간뿐 아니라 모든 생명체의 세포안에 존재하는 유전자의 덩어리를 말합니다. 인간은 모두 46개로 같은 모양이 2개씩 한 쌍을 이루어 모두 23쌍이 있어 모두 46개 인 것입니다. 또한 그 모양이 각각 달라 각 쌍마다 1번부터 22번까지 일련 번호를 붙여 구분하고 있고 성별을 결정하는 염색체를 특별히 X,Y로 이름 지었습니다. 이러한 염색체는 수정 되는 순간부터 생명 활동의 모든 것을 담당하게 되는 중요한 것입니다. 

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따라서 이 46개 중 어느 하나가 없거나 더 많거나 또는 모양이 다르면 사람으로 발생하는 과정에 기형을 유발 하거나 정상적인 모양을 갖추더라도 지능이나 사회 활동에 지장을 주게 되는 것입니다. 이를 소위 염색체 이상이라 하는 것입니다. 어떤 번호의 염색체도 더 많거나 모양이 다를 수 있지만 대개는 수정 된 후에 생명 활 동을 하지 못할 정도로 문제가 되는 경우는 인간으로 태어나지 않고 유산 되어 버리니 우리가 그다지 걱정하지 않습니다. 그러나 이상의 정도가 생명을 중단할 정도로 크지 않다면 태어나서 문제를 유발하는 것입니다. 

이 중에서 우리가 가장 흔하게 보는 것이 다운 증후군으로 21번 염색체가 하나가 더 많아 47개의 염색체를 갖고 있습니다. 의학적으로 더 복잡한 유전 형태를 갖는 다운증후군도 있습니다만 대개는 여기에 속합니다. 어떠한 형태든 다운증후군의 진단은 아기의 세포를 얻어내어 (양수검사를 통하여) 그 안의 염색체를 관찰함으로써 할 수 있습니다. 문제는 아기의 세포를 얻는 방법인 양수 검사가 시행하는 과정상 산모나 태아에게 영향을 줄 수 있는 가능성이 있고 진단 방법상 추출한 태아 세포를 배양하기 위한 많은 장비 등이 필요하기에 비용이 많이 든다는 것입니다. 즉 모든 산모에게 양수검사를 산전검사 항목으로 시행할 수 없는 것입니다. 그래서 위험도라는 것을 산출하게 되었습니다. 

다시 말해서 누구를 양수검사로 확진을 해야 할 것 인지를 결정하자는 것입니다. 염색체의 이상이 있는 아기는 정상아 보다 많은 빈도로 형태적 이상도 동반하기에 때로는 초음파로 형태적 이상을 보고 양수검사로 염색체의 이상을 권유 받기도 합니다만 일반적으로 임신 15주에서 18주에 시행하는 트리플테스트라는 검사로 아기의 염색체 이상 가능성을 따져 보고 위험도에 따라 양수검사를 권유하게 되는 것이 순서입니다. ‘다운증후군일 위험도가 높다라는 말은 매우 상대적입니다. 즉 얼마의 확률이 위험도가 높은 것인지에 대한 기준을 정하기가 어렵습니다. 과거에는 단순히 산모의 나이 통계에 의존 하여 다

운 증후군의 위험도를 측정 하였습니다. 이는 다운증후군을 분만한 산모를 조사하여 얻은 통계 수치로, 예를 들면 30세 이하는 대개 천분의 일(1/1000) 정도의 확률이고 45세는 25분의 일(1/25)일 정도라 하여 대개 35세 이상이면 위험도가 높은 것으로 간주하고 양수검사로 확인할 것을 권하곤 하였습니다.

 그러나 나이에 따른 위험도 산출은 매우 부정확하여 실제 35세 이하에서도 다운증후군은 나올 수 있고 40세가 넘은 산모도 대개는 정상아를 분만하게 됩니다. 최근 몇 년 전부터 나이만으로 위험도를 산출하는 것이 부정확하다 하여 산모의 혈액 안에 있는 아기, 태반 및 산모 자체가 임신으로 인하여 분비되는 세가지 호르몬의 양을 조사하고, ‘산모의 나이‘, ‘임신 주수‘, ‘산모의 체중등을 종합하여 좀 더 정확한 다운증후군의 위험도를 계산 할 수 있는 방법이 개발되었습니다. 

이 검사는 세가지 호르몬을 본다하여 트리플테스트라 부르고 그 정확도는 나이 단일로만 측정한 것보다 높아 약 60% 정도의 정확도를 갖고 있습니다. 따라서 현재 대부분의 산전검사에는 트리플테스트가 포함이 되어 있고 이를 통하여 다운증후군의 위험도 및 기타 다른 형태적 기형의 위험을 측정하고 있습니다. 그러나 통계 수치라는 것은 계산 하는 방법에 따라 오차가 많습니다. 따라서 산모의 체중, 임신 주수 등에 임신에 관한 정확한 정보 없이는 정확한 위험도를 계산할 수 없습니다. 

그래서 때로는 반복해서 시행 할경우 결과가 달리 나올 수도 있고, 다른 병원에서 시행할 경우에도 또한 다른 결과를 보일 수 있습니다. 따라서 정확한 방법으로 위험도를 측정하여 높게 나온 경우에는 얼마나 위험도가 높은지 가족력은 어떤지 등을 주치의와 상의하여 확진을 위한 검사 및 다른 정밀 검사를 시행하게 되는 것이 일반적인 순서입니다. 마지막으로 이러한 상담을 통하여 얻은 제 의견을 말씀 드리면 현대 의학에서 시행하고 있는 산전검사로 태중에 있는 아기의 정상 기형 유무를 알아 낸다는 것은 상당히 어려운 일이라는 점과 모든 검사가 정상 이었다 하여도 아기가 정상이라는 확신을 하기란 쉬운 일이 아니라는 것을 주치의 산모 모두 이해하고 있어야 하는 것입니다.

만일 아기가 태어난 후 적어도 그 아이가 정상적인 사회 생활을 하기 전에는 아무도 정상이라는 말을 하기 어렵다는 것이 의학적인 시각입니다. 임신 중 산전검사에서 이상소견이 나왔을 때 고민하고 걱정하는 산모와 보호자들을 볼 때 의사의 입장을 떠나서 해 드릴 수 있는 말은 다행스러운 것은 하느님의 작품인 인간은 너무나도 정교하고 오묘하여 대부분의 임신 중에 잘 자라는 아기는 대부분이 정상이라는 말입니다. 따라서 대부분의 기형아에 대한 걱정은 기우라는 것입니다.

* 출처 : 제일병원 홈피


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